Rich Horgan，治愈罕见疾病创始人 – 访谈系列

里奇·霍根 (Rich Horgan) 创立了“治疗罕见疾病”组织，为他兄弟的杜氏肌营养不良症以及其他与罕见致命疾病作斗争的患者寻找治疗方法。

治愈罕见疾病是一家非营利性生物技术研究组织，其使命是为罕见疾病开发精准医学，该组织已实现了一个重要的筹款里程碑，通过与慷慨的 Twitch 创作者社区合作，收到了超过 400,000 万美元的捐款。

Cure Rare Drug 正在将在线游戏社区筹集的资金用于其研究项目，该项目正在为那些被诊断患有罕见遗传病且无法治疗或治愈的人开发定制疗法，首先是杜氏肌营养不良症 (DMD)。

您创立治愈罕见疾病有一个非常个人的原因，您能与我们分享这个故事吗？

治愈罕见疾病背后的故事非常个人化。 我的弟弟特里患有杜氏肌营养不良症 (DMD)。 这是一种遗传性疾病，会导致肌肉随着时间的推移而退化，包括生命所必需的心脏和肺肌肉。 由于患有DMD，特里的行动能力受到限制，但他在与这个看不见的敌人作战时仍然保持着良好的精神状态。 DMD 是影响超过 7,000 万美国人的 30 多种罕见疾病之一，最终是一种致命的疾病，对人们来说没有有效的治疗方法，更不用说治愈了。 事实上，只有 5% 的罕见疾病有治疗方法。

我创立了今天的治愈罕见疾病公司，为特里和其他患有DMD等罕见疾病的人开发一种药物，因为作为一个家庭，我们不满意大多数医生说我们所能做的就是回家并在有限的时间内爱他。 因此，我们正在改变罕见和超罕见疾病的治疗模式。 我们正在证明，为 DMD 等罕见疾病开发个体化药物不仅是可能的，而且也是对抗那些因过于罕见而无法吸引传统药物开发兴趣的疾病的有效方法。 出于这个原因以及其他原因，治愈罕见疾病被构建为一家非营利性生物技术公司，它根据帮助的患者而不是产生的利润来衡量自己。

你和你的兄弟特里一起玩电子游戏长大，你们都玩什么游戏？

非常如此！ 在我和特里的成长过程中，过去和现在都是《星球大战》游戏的忠实粉丝，其中包括 MMO《星球大战银河》以及《战地》等经典 FPS 游戏。 我哥哥后来开始玩《逃离塔科夫》这样的游戏，尽管我们仍然喜欢经典游戏。 对于受到罕见疾病影响的人和那些只喜欢游戏的人来说，电子游戏是一个令人惊奇的均衡器和出路。

是什么激发了利用游戏社区的力量筹集资金的想法？

罕见疾病的诊断通常伴随着身体上的挑战，因此考虑到我们悠久的游戏历史，很明显游戏可以为各种能力的人提供平等的竞争环境。 由于游戏社区长期以来一直非常欢迎像特里这样患有罕见疾病的人，他们无法像其他人一样打篮球，因此这感觉很适合提高人们对我们使命的认识和支持。 事实上，受到罕见疾病影响的创作者有很多。 我们希望帮助社区成为一个更受欢迎的地方，让受罕见疾病影响的人们分享他们的故事并感到受欢迎。

感谢 Twitch 等平台以及流媒体竞赛和创作者的出现，我们认为在这个热情的社区中筹款是我们不能错过的机会。

您能分享一下游戏大使如何协助筹集资金的过程吗？?

为了激励游戏社区为这一事业筹集资金，Cure Rare Drug 制定了大使计划，并寻找 Twitch 合作伙伴和附属机构的崭露头角的人才。 这些大使通过各种内容娱乐社区，通过直播、社交媒体帖子和 Discord 聊天与社区分享对治愈罕见疾病使命的热情，以激发捐款。

我们的大使还可以独家获得治愈罕见疾病商品、游戏内代码、赢得游戏系统的机会以及其他有趣的福利。 此外，他们是一个社区的一部分，该社区正在为患有无法治愈的罕见疾病的患者带来真正的改变。 我们认为，对于来自不同背景的创作者来说，他们的力量非常强大，他们不仅可以真正改变一名患者的未来，还可以改变他们的家庭、社区以及更广泛的罕见疾病社区的未来。

一些游戏玩家非常成功，筹集了大量资金，您能分享一些成功故事吗？

我们很幸运拥有一个庞大的大使网络，他们都致力于筹集资金来开发个性化药物，使其他游戏玩家能够继续玩游戏。 我们的目标不仅仅是应用创可贴解决方案，而是通过使用 CRISPR 和其他创新技术从根本上治疗疾病，永久解决致命疾病。 我们的大使玩各种各样的游戏，并拥有自己的慈善直播或参加有组织的活动，例如我们即将于 16 年 25 月 2021 日至 XNUMX 日举行的 Game for Cures 直播马拉松。

就成功案例而言，我们已经为创作者筹集了不同级别的资金——从筹集数千美元的 Charitymon Project，到筹集 7,020 美元的 Catsen，以及筹集超过 150,000 美元的 Moist Critical。 筹集的每一美元都会为那些为亲人的生命而奋斗的家庭带来更多的关注和更多的支持。

治愈罕见疾病很快将举办自己的慈善流媒体活动，您能分享一些即将举行的活动的细节吗？

我们即将举办的慈善流媒体马拉松比赛 Game for Cures 定于 16 月 18 日至 23 日和 25 月 XNUMX 日至 XNUMX 日的周末举行。 为期六天、两个周末的马拉松将有利于治愈罕见疾病和我们为儿童开发抗击致命疾病的疗法的使命。 我们有很多优秀的主播。 有兴趣了解更多信息的人应该访问 www.cures.gg，感兴趣的主播可以 在此链接注册。 我们为筹集不同金额的主播提供有趣的奖励。 对我们来说非常重要的是，每个参与者的努力都得到认可和感谢！

我们大多数人都会对这种情况感到绝望，但您却采取了相反的方法，会见了研究人员、临床医生和监管专家，以全面、深入地了解围绕特里氏病所做的所有工作。 是什么让您相信自己可以改变现状？

我的背景并不特别富有或有影响力——我是在商学院读完的。 但尽管如此，一个受到罕见疾病影响的家庭只有两个选择：抗争或袖手旁观。 袖手旁观对我们来说不是一个选择。 所以，我在我所在的地方做了我能做的事情。 对我来说幸运的是，我当时所在的地方是哈佛商学院。 我开始思考更大的问题，当我与这些世界知名的研究人员和临床医生建立联系时，我意识到我们有一个绝佳的机会来创建一个组织——一场运动——来寻找治疗方法。 我们需要重新思考如何为少数人群（罕见和超罕见疾病）开发药物，因为传统的药物开发范式依赖于大量人群来分摊高开发成本（例如高胆固醇和立普妥）。 然而，根据定义，罕见疾病影响的患者较少，但其重要性并不亚于糖尿病等慢性病。 当我意识到有可能从创造、开发到批准一种拯救生命的药物时——即使是对一个人——我知道，这不仅可以为我的兄弟，也可以为成千上万其他受到罕见疾病影响的人提供答案。 因此，治愈罕见疾病诞生了。

一种使用 CRISPR 技术的药物正在开发中，您能分享一些细节吗？

CRISPR 技术是一种基因编辑工具，使我们能够改变患者的 DNA，包括上调缺失的蛋白质。 对于特里和那些患有DMD的人来说，我们会让身体产生更多一种缺失的蛋白质（特别是DMD的肌营养不良蛋白），类似于特里缺乏的蛋白质，这会导致肌肉组织的损失/削弱。

我们已经在培养皿和动物模型中看到了纠正患者细胞的巨大成功，并预计 Terry 将成为第一批使用 CRISPR 技术接受药物治疗的 DMD 患者之一。 我们既兴奋又极其谨慎。

除了 Terry 之外，我们还有 15 种药物正在开发中，其中大部分将使用 CRISPR 来帮助受影响的患者。 我们对证明这个框架并从这里扩展的想法感到兴奋。 由于流媒体社区和他们所做的令人难以置信的工作，我们能够更快地行动！

您还有什么想与我们的社区分享的吗？

治愈罕见疾病以及我们等待个性化治疗的数十个家庭非常感谢流媒体社区的帮助和支持。 没有他们的慷慨，我们就不会取得今天的成就。

对于有兴趣了解更多有关我们的流媒体计划的读者，他们可以在线访问我们。 同样，我们也在网上接受各种规模的捐款 https://www.cureraredisease.org/donate。 最后，我们邀请创作者伸出援手并参与——赢得与疾病的战斗需要社区的力量，我们欢迎所有人加入这场战斗。 这确实是一项一个人就能改变世界的事业。