Rich Horgan, Ιδρυτής της σειράς συνεντεύξεων Cure Rare Disease

Ο Rich Horgan, ίδρυσε την Cure Rare Disease για να βρει μια θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne του αδελφού του και για άλλους ασθενείς που πολεμούν σπάνιες, θανατηφόρες ασθένειες.

Θεραπεία Σπάνιων Παθήσεων, ένας μη κερδοσκοπικός ερευνητικός οργανισμός βιοτεχνολογίας με αποστολή να αναπτύξει φάρμακα ακριβείας για σπάνιες ασθένειες, πέτυχε ένα σημαντικό ορόσημο συγκέντρωσης κεφαλαίων, με δωρεές άνω των 400,000 $ που έλαβε μέσω μιας συνεργασίας με μια γενναιόδωρη κοινότητα δημιουργών του Twitch.

Η Cure Rare Disease κατευθύνει τα κεφάλαια που συγκεντρώνει η κοινότητα του διαδικτυακού gaming στο ερευνητικό της πρόγραμμα, το οποίο αναπτύσσει εξατομικευμένες θεραπείες για όσους έχουν διαγνωστεί με σπάνιες, γενετικές ασθένειες χωρίς θεραπεία ή θεραπεία, ξεκινώντας με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD).

Έχετε έναν πολύ προσωπικό λόγο που ιδρύσατε την Cure Rare Disease, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μαζί μας αυτήν την ιστορία;

Η ιστορία πίσω από το Cure Rare Disease είναι πολύ προσωπική. Ο μικρότερος αδερφός μου, ο Terry, έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί εκφυλισμό των μυών με την πάροδο του χρόνου, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών και πνευμονικών μυών που είναι απαραίτητοι για τη ζωή. Λόγω του DMD, ο Terry έχει περιορισμένη κινητικότητα, αλλά συνεχίζει να είναι σε καλή διάθεση καθώς παλεύει ενάντια σε αυτόν τον αόρατο εχθρό. Το DMD είναι μία από τις περισσότερες από 7,000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν περισσότερους από 30 εκατομμύρια Αμερικανούς και είναι τελικά μια θανατηφόρα ασθένεια που δεν έχει καμία αποτελεσματική θεραπεία για τον πληθυσμό, πόσο μάλλον θεραπεία. Στην πραγματικότητα, μόνο το 5% των σπάνιων ασθενειών έχουν κάποια θεραπεία.

Ίδρυσα τη σημερινή Cure Rare Disease για να αναπτύξω ένα φάρμακο για τον Terry και άλλους με σπάνιες ασθένειες όπως το DMD επειδή, ως οικογένεια, δεν ήμασταν ικανοποιημένοι ακούγοντας από τους περισσότερους γιατρούς ότι το μόνο που μπορούσαμε να κάνουμε ήταν να πάμε σπίτι και να τον αγαπήσουμε όσο χρόνο μας έδιναν. Και έτσι, αλλάζουμε το παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο αντιμετωπίζονται οι σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες. Δείχνουμε ότι η ανάπτυξη εξατομικευμένων φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες όπως η DMD δεν είναι μόνο δυνατή αλλά και ένας αποτελεσματικός τρόπος για την καταπολέμηση ασθενειών που είναι πολύ σπάνιες για να προσελκύσουν το ενδιαφέρον για την ανάπτυξη παραδοσιακών φαρμάκων. Για αυτόν τον λόγο και για άλλους, η Cure Rare Disease είναι δομημένη ως μη κερδοσκοπική εταιρεία βιοτεχνολογίας που μετράει τον εαυτό της με βάση τη βοήθεια των ασθενών και όχι τα κέρδη που παράγονται.

Μεγαλώσατε παίζοντας βιντεοπαιχνίδια με τον αδερφό σας Τέρυ, τι παιχνίδια παίζατε και οι δύο;

Πάρα πολύ! Μεγαλώνοντας ο Terry ήμασταν – και εξακολουθούμε να είμαστε – τεράστιοι θαυμαστές των τίτλων Star Wars, συμπεριλαμβανομένων των MMO Star Wars Galaxies μαζί με τους κλασικούς τίτλους FPS, όπως το Battlefield. Ο αδερφός μου από τότε έχει μετακομίσει σε τίτλους όπως το Escape from Tarkov, αν και εξακολουθούμε να απολαμβάνουμε και οι δύο κλασικά παιχνίδια. Τα βιντεοπαιχνίδια είναι ένας καταπληκτικός ισοσταθμιστής και διέξοδος τόσο για τα άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες όσο και για τα άτομα που απλώς λατρεύουν να παίζουν.

Τι ενέπνευσε την ιδέα της χρήσης της δύναμης της κοινότητας τυχερών παιχνιδιών για τη συγκέντρωση κεφαλαίων;

Μια διάγνωση σπάνιας ασθένειας συχνά συνοδεύεται από σωματικές προκλήσεις, επομένως, δεδομένης της μακράς ιστορίας μας στο gaming, κατέστη σαφές ότι το gaming θα μπορούσε να προσφέρει ίσους όρους παιχνιδιού για άτομα όλων των ικανοτήτων. Δεδομένου ότι η κοινότητα των τυχερών παιχνιδιών ήταν από καιρό τόσο φιλόξενη από άτομα με σπάνιες ασθένειες όπως ο Terry, που δεν μπορούν να παίξουν ένα παιχνίδι μπάσκετ όπως μπορεί να μπορούν να κάνουν άλλοι, ήταν φυσικό να ενδείκνυται η ευαισθητοποίηση και η υποστήριξη για την αποστολή μας. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν πολλοί δημιουργοί που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες. Ελπίζουμε να βοηθήσουμε να γίνει η κοινότητα ένα ακόμα πιο φιλόξενο μέρος για άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες, ώστε να μοιραστούν τις ιστορίες τους και να αισθάνονται ευπρόσδεκτοι.

Χάρη σε πλατφόρμες όπως το Twitch και την εμφάνιση διαγωνισμών ροής και δημιουργών, θεωρήσαμε ότι η συγκέντρωση χρημάτων σε αυτήν την φιλόξενη κοινότητα ήταν μια ευκαιρία που δεν μπορούσαμε να χάσουμε.

Θα μπορούσατε να μοιραστείτε την ιδέα του τρόπου με τον οποίο οι πρεσβευτές τυχερών παιχνιδιών μπορούν να βοηθήσουν στη διαδικασία συγκέντρωσης κεφαλαίων?

Για να εμπνεύσει την κοινότητα του gaming να συγκεντρώσει χρήματα για τον σκοπό, το Cure Rare Disease δημιούργησε ένα πρόγραμμα ambassador και αναζήτησε ανερχόμενα ταλέντα που είναι συνεργάτες και θυγατρικές του Twitch. Οι πρεσβευτές, οι οποίοι διασκεδάζουν την κοινότητά τους με ποικίλο περιεχόμενο, μοιράζονται το πάθος τους για την αποστολή του Cure Rare Disease με τις κοινότητές τους μέσω ζωντανών ροών, αναρτήσεων στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και συνομιλιών Discord για να εμπνεύσουν δωρεές.

Οι πρεσβευτές μας έχουν επίσης αποκλειστική πρόσβαση σε εμπορεύματα Cure Rare Disease, κωδικούς εντός παιχνιδιού, πιθανότητες να κερδίσουν συστήματα παιχνιδιών και άλλα διασκεδαστικά προνόμια. Επιπλέον, αποτελούν μέρος μιας κοινότητας που επιφέρει πραγματική αλλαγή για ασθενείς που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχουν θεραπείες. Πιστεύουμε ότι είναι πολύ δυνατό για τους δημιουργούς, από κάθε υπόβαθρο, να συνεισφέρουν στην κυριολεκτική αλλαγή του μέλλοντος όχι μόνο για έναν ασθενή, αλλά για την οικογένειά τους, την κοινότητά τους και για την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών ευρύτερα.

Μερικοί παίκτες ήταν εξαιρετικά επιτυχημένοι έχοντας συγκεντρώσει σημαντικά χρηματικά ποσά, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μερικές από αυτές τις ιστορίες επιτυχίας;

Είμαστε τυχεροί που έχουμε ένα υπέροχο δίκτυο πρεσβευτών που έχουν συμμετάσχει όλοι για να συγκεντρώσουν χρήματα για να αναπτύξουν εξατομικευμένα φάρμακα που θα επιτρέψουν σε άλλους παίκτες να συνεχίσουν να παίζουν. Στόχος μας δεν είναι απλώς να εφαρμόσουμε μια λύση επίδεσης, αλλά μάλλον να θεραπεύσουμε τη νόσο στη βασική της αιτία – μια μόνιμη διόρθωση σε θανατηφόρες ασθένειες – μέσω της χρήσης του CRISPR και άλλων καινοτόμων τεχνολογιών. Οι πρεσβευτές μας παίζουν ένα ευρύ φάσμα παιχνιδιών και έχουν τις δικές τους φιλανθρωπικές ροές ή συμμετέχουν σε οργανωμένες εκδηλώσεις, όπως ο επερχόμενος μαραθώνιος ροής Game for Cures από τις 16 έως τις 25 Ιουλίου 2021.

Όσον αφορά τις ιστορίες επιτυχίας, είχαμε συγκεντρώσει κεφαλαίων από δημιουργούς σε διάφορα επίπεδα – από το Charitymon Project που συγκέντρωσε αρκετές χιλιάδες δολάρια, μέχρι τον Catsen που συγκέντρωσε $7,020 και το Moist Critical που ξεπέρασε τα $150,000. Κάθε δολάριο που συγκεντρώνεται φέρνει περισσότερη ευαισθητοποίηση και περισσότερη υποστήριξη στις οικογένειες που μάχονται για τη ζωή του αγαπημένου τους προσώπου.

Το Cure Rare Disease θα φιλοξενήσει σύντομα τις δικές του φιλανθρωπικές εκδηλώσεις ροής, θα μπορούσατε να μοιραστείτε κάποιες λεπτομέρειες για τις επερχόμενες εκδηλώσεις;

Ο επερχόμενος φιλανθρωπικός μας μαραθώνιος ροής, Game for Cures, έχει προγραμματιστεί για τα Σαββατοκύριακα 16-18 Ιουλίου και 23-25 ​​Ιουλίου. Ο εξαήμερος μαραθώνιος δύο Σαββατοκύριακων θα ωφελήσει το Cure Rare Disease και την αποστολή μας να αναπτύξουμε θεραπείες για παιδιά που παλεύουν με θανατηφόρες ασθένειες. Έχουμε πολλούς εξαιρετικούς streamers στο πλοίο. Όσοι ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα θα πρέπει να επισκεφτούν το www.cures.gg και οι ενδιαφερόμενοι streamers μπορούν εγγραφείτε σε αυτόν τον σύνδεσμο. Προσφέρουμε διασκεδαστικά κίνητρα σε streamers που συγκεντρώνουν διαφορετικά ποσά. Είναι πολύ σημαντικό για εμάς όλοι όσοι συμμετέχουν να αναγνωρίζονται και να ευχαριστούνται για τις προσπάθειές τους!

Οι περισσότεροι από εμάς θα νιώθαμε μια αίσθηση απελπισίας για την κατάσταση, ωστόσο ακολουθήσατε την αντίθετη προσέγγιση και συναντηθήκατε με ερευνητές, κλινικούς γιατρούς και ρυθμιστικούς εμπειρογνώμονες για να κατανοήσετε πλήρως και βαθιά όλη τη δουλειά που γινόταν γύρω από τη νόσο του Terry. Τι σε έκανε να πιστέψεις ότι μπορείς να κάνεις τη διαφορά;

Δεν προέρχομαι από ένα ιδιαίτερα πλούσιο ή ισχυρό υπόβαθρο – έβαλα τον εαυτό μου σε σχολή επιχειρήσεων. Ωστόσο, μια οικογένεια που προσβάλλεται από σπάνια ασθένεια έχει μόνο δύο επιλογές: να πολεμήσει ή να μείνει άπραγη. Η παραμονή δεν ήταν επιλογή για εμάς. Έτσι, έκανα ό,τι μπορούσα να κάνω στο μέρος που βρισκόμουν. Ευτυχώς για μένα, το μέρος όπου έτυχε να βρεθώ εκείνη την εποχή ήταν το Harvard Business School. Άρχισα να σκέφτομαι περισσότερο και καθώς έκανα σχέσεις με αυτούς τους παγκοσμίου φήμης ερευνητές και κλινικούς γιατρούς, συνειδητοποίησα ότι έχουμε μια χρυσή ευκαιρία να δημιουργήσουμε έναν οργανισμό – ένα κίνημα – για να βρούμε μια θεραπεία. Χρειαζόταν να ξανασκεφτούμε πώς αναπτύσσονται τα φάρμακα για μικρούς πληθυσμούς (σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες), καθώς το παραδοσιακό παράδειγμα ανάπτυξης φαρμάκων βασίζεται σε μεγάλους πληθυσμούς για την κατανομή του υψηλού κόστους ανάπτυξης (υψηλή χοληστερόλη και Lipitor, για παράδειγμα). Ωστόσο, εξ ορισμού, οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν λιγότερους ασθενείς αλλά δεν είναι λιγότερο σημαντικές από τις χρόνιες παθήσεις όπως ο διαβήτης. Συνειδητοποιώντας ότι ήταν δυνατό να εισαγάγω ένα φάρμακο που σώζει ζωές από τη δημιουργία, την ανάπτυξη και μέσω έγκρισης –ακόμα και για ένα άτομο– ήξερα ότι θα μπορούσε να υπάρξει απάντηση εδώ όχι μόνο για τον αδερφό μου αλλά και για χιλιάδες άλλους που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες. Έτσι, γεννήθηκε το Cure Rare Disease.

Ένα φάρμακο που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR αναπτύσσεται, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μερικές λεπτομέρειες σχετικά με αυτό;

Η τεχνολογία CRISPR είναι ένα εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων που μας επιτρέπει να κάνουμε αλλαγές στο DNA ενός ασθενούς, συμπεριλαμβανομένης της ανοδικής ρύθμισης των πρωτεϊνών που λείπουν. Στην περίπτωση του Terry και εκείνων με DMD, θα κάνουμε το σώμα να παράγει περισσότερη από μια πρωτεΐνη που λείπει (την πρωτεΐνη δυστροφίνης για το DMD, συγκεκριμένα) παρόμοια με αυτή που λείπει από τον Terry, η οποία προκαλεί την απώλεια/αποδυνάμωση του μυϊκού ιστού.

Έχουμε δει μεγάλη επιτυχία στη διόρθωση των κυττάρων ασθενών σε ένα πιάτο καθώς και σε ζωικά μοντέλα και αναμένουμε ότι ο Terry θα είναι ένας από τους πρώτους ασθενείς με DMD που θα λάβει ένα φάρμακο που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR. Είμαστε και οι δύο ενθουσιασμένοι καθώς και εξαιρετικά προσεκτικοί.

Πέρα από τον Terry, έχουμε υπό ανάπτυξη 15 φάρμακα – τα περισσότερα από τα οποία θα χρησιμοποιούν το CRISPR για να βοηθήσουν τους ασθενείς που επηρεάστηκαν. Είμαστε ενθουσιασμένοι με την ιδέα να αποδείξουμε αυτό το πλαίσιο και να κλιμακώσουμε από εδώ. Είμαστε σε θέση να κινηθούμε πιο γρήγορα λόγω της κοινότητας ροής και της απίστευτης δουλειάς που κάνουν!

Υπάρχει κάτι άλλο που θα θέλατε να μοιραστείτε με την κοινότητά μας;

Το Cure Rare Disease και οι δεκάδες οικογένειες μας που περιμένουν μια εξατομικευμένη θεραπεία, είναι τόσο ευγνώμονες στην κοινότητα ροής για τη βοήθεια και την υποστήριξή τους. Χωρίς τη γενναιοδωρία τους, δεν θα ήμασταν εδώ που είμαστε σήμερα.

Για τους αναγνώστες που ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για το πρόγραμμα ροής μας, μπορούν να μας επισκεφτούν διαδικτυακά. Ομοίως, δεχόμαστε δωρεές όλων των μεγεθών και στο Διαδίκτυο https://www.cureraredisease.org/donate. Τέλος, προσκαλούμε τους δημιουργούς να προσεγγίσουν και να συμμετάσχουν – χρειάζεται μια κοινότητα για να κερδίσει τη μάχη κατά των ασθενειών και καλωσορίζουμε όλους να συμμετάσχουν στον αγώνα. Αυτό είναι πραγματικά μια αιτία όπου ένα άτομο μπορεί να κάνει τη διαφορά.